Nhiễm sắc thể và cơ chế di truyền nhiễm sắc thể SVIP

I. Nhiễm sắc thể

1. Cấu trúc nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể là cấu trúc nằm trong nhân tế bào sinh vật nhân thực, bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính. Tế bào ở sinh vật nhân sơ chưa có cấu trúc nhiễm sắc thể điển hình như ở sinh vật nhân thực, “nhiễm sắc thể” dùng để chỉ phân tử DNA có kích thước lớn nhất trong tế bào.

Nhiễm sắc thể của sinh vật nhân thực được cấu tạo từ DNA và protein. Mỗi đoạn phân tử DNA dài 147 cặp nucleotide, quấn 1,7 vòng bao quanh khối cầu protein gồm 8 phân tử histone tạo nên cấu trúc nucleosome. Hai nucleosome kế tiếp nối với nhau bởi đoạn DNA và một phân tử protein histone. Chuỗi polynucleosome là sợi cơ bản (cấu trúc bậc 1), có đường kính (kích thước chiều ngang) 10 nm. Sợi cơ bản xoắn bậc 2 tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm. Sợi nhiễm sắc cuộn xoắn tạo thành sợi siêu xoắn (cấu trúc bậc 3) có đường kính 300 nm (sợi chromatin). Sợi này cuộn xoắn lần nữa tạo nên cấu trúc chromatid (cấu trúc bậc 4) có đường kính 700 nm.

Nhờ sự cuộn xoắn ở các mức độ khác nhau, chiều dài của nhiễm sắc thể co ngắn 15 000 đến 20 000 lần so với chiều dài của phân tử DNA. Chiều dài được co ngắn giúp các nhiễm sắc thể dễ dàng phân li, tổ hợp trong quá trình phân bào.

Ở kì giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể ở trạng thái kép co xoắn cực đại với chiều ngang có thể đạt 1 400 nm nên có thể nhìn thấy được dưới kính hiển vi. Lúc này, nhiễm sắc thể có hình dạng và kích thước đặc trưng cho loài. Nhiễm sắc thể điển hình có vị trí thắt eo gọi là tâm động. Đây là nơi đính của hai chromatid chị em (hai chromatid hình thành do sự nhân đôi của phân tử DNA). Tâm động chia nhiễm sắc thể thành hai phần, có dạng hai cánh. Mỗi cánh có một vùng tận cùng (telomere) mang các trình tự nucleotide lặp lại với tần suất hàng nghìn lần.

2. Nhiễm sắc thể - vật chất di truyền ở cấp độ tế bào

Phân tử DNA là vật chất di truyền ở cấp độ phân tử trong các tế bào sinh vật. Do chứa phân tử DNA nên nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào, có khả năng lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền, điều hoà hoạt động của gene. Nhiễm sắc thể được truyền cho các tế bào con trong quá trình phân bào nên có khả năng truyền thông tin di truyền. Đồng thời, nhiễm sắc thể có thể bị biến đổi về cấu trúc và số lượng dẫn tới biến đổi các tính trạng di truyền của cá thể. Vì vậy, nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.

Ở một số loài, nhiễm sắc thể gồm hai loại: nhiễm sắc thể giới tính (quy định giới tính) và nhiễm sắc thể thường. Nhiễm sắc thể trong tế bào soma ở trạng thái lưỡng bội (2n) thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình thái, kích thước và trình tự DNA. Riêng cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể không tạo thành cặp tương đồng. Ở các giao tử, số lượng nhiễm sắc thể giảm đi một nửa (n).

Mỗi loài có bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. Ví dụ: số lượng nhiễm sắc thể ở người (Homo sapiens) là 2n = 46, ở ruồi giấm (Drosophila melanogaster) là 2n = 8, ở lúa (Oryza sativa) là 2n = 24,...

3. Vị trí của gene trên nhiễm sắc thể

Mỗi nhiễm sắc thể mang một phân tử DNA. Phần lớn trình tự DNA của nhiễm sắc thể là những trình tự không được dịch mã. Một phần nhỏ của phân tử DNA là các gene mã hoá protein (vùng dịch mã). Các gene sắp xếp nối tiếp dọc theo phân tử DNA của nhiễm sắc thể. Mỗi gene chiếm một vị trí (locus) trên nhiễm sắc thể. Hai gene cùng vị trí trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng được gọi là cặp allele. Hai allele có thể có trình tự nucleotide giống nhau (đồng hợp) hoặc không giống nhau (dị hợp).

II. Cơ chế di truyền nhiễm sắc thể

Sự vận động của nhiễm sắc thể trong di truyền tế bào là cơ sở của cơ chế di truyền nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene nên sự vận động của nhiễm sắc thể trong phân bào là cơ sở cho sự vận động của gene, tạo nên hiện tượng di truyền và biến dị. Các tác nhân bên ngoài hoặc bên trong gây rối loạn sự phân li và tổ hợp của các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào dẫn tới hình thành đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Ví dụ: khi thoi vô sắc không hình thành trong nguyên phân dẫn tới bộ nhiễm sắc thể trong tế bào con sẽ tăng lên gấp đôi so với bình thường.

​Ý nghĩa của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong nghiên cứu di truyền

Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu di truyền. Thông qua việc tìm hiểu các quá trình này, nhà nghiên cứu hiểu được cơ chế truyền thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể, cơ chế tạo thành các biến dị di truyền. Do nằm trên nhiễm sắc thể nên sự vận động của các gene bị chi phối bởi sự vận động của nhiễm sắc thể. Sự di truyền các tính trạng qua các thế hệ, sự xuất hiện các tính trạng mới ở thế hệ con có thể được giải thích do sự nhân đôi, phân li, tổ hợp và tái tổ hợp của các nhiễm sắc thể mang gene trong các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh là cơ sở tế bào của các quy luật di truyền nhiễm sắc thể.

1. Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ DNA và protein. Các bậc cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể gồm có: sợi cơ bản, sợi nhiễm sắc, sợi siêu xoắn (chromatin) và chromatid.

2. Nhiễm sắc thể chứa phân tử DNA, có khả năng lưu giữ, bảo quản và truyền thông tin di truyền, điều hoà hoạt động của gene nên nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào. Ở tế bào lưỡng bội, nhiễm sắc thể thường tồn tại thành các cặp tương đồng. Mỗi loài có bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.

3. Các gene sắp xếp nối tiếp trên nhiễm sắc thể. Mỗi gene chiếm một vị trí (locus) trên nhiễm sắc thể. Hai gene cùng locus trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng là cặp allele.

4. Sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh là cơ sở sự vận động của gene được thể hiện trong các quy luật di truyền, biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể. Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua các thế hệ tế bào và cơ thể.