Đột biến nhiễm sắc thể SVIP

I. Khái niệm và nguyên nhân đột biến nhiễm sắc thể

Khái niệm đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng NST của một loài.

Ví dụ ở người: cặp NST số 21 có thêm một chiếc NST gây hội chứng Down; mất một đoạn ở cánh ngắn của NST số 5 gây hội chứng Cri - du - chat.

Nguyên nhân gây đột biến nhiễm sắc thể

• Nguyên nhân bên trong là sự rối loạn môi trường nội bào,...
• Nguyên nhân bên ngoài là các tác nhân vật lí (phóng xạ,...), hoá học (colchicine, acenaphthene,...), sinh học (virus,...). Các tác nhân này có thể làm rối loạn sự phân li của nhiễm sắc thể trong phân bào hoặc làm đứt gãy nhiễm sắc thể gây nên đột biến.

II. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1. Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Đột biến số lượng NST liên quan đến sự thêm hay mất một hay nhiều NST. Tế bào mang bộ NST bị đột biến ở trạng thái bội thể khác với tế bào không bị đột biến (đơn bội hoặc lưỡng bội).

Các dạng đột biến số lượng NST:

• Đột biến đa bội (3n, 4n, 5n,...):
  • Cùng nguồn: Tăng số lượng bộ NST đơn bội của cùng một loài.
  • Khác nguồn: Tăng số lượng bộ NST từ các bộ NST của nhiều loài khác nhau.
• Đột biến lệch bội:

Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể là đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Đột biến lệch bội làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở một hay một số cặp tương đồng. Đột biến đa bội làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở toàn bộ các cặp tương đồng, tế bào mang bộ nhiễm sắc thể là bội số (lớn hơn 2) của bộ nhiễm sắc thể đơn bội.

2. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Tác nhân gây đột biến ngăn cản sự phân li của một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng (x cặp), trong giảm phân dẫn tới hình thành giao tử đột biến (n + x hoặc n - x). Giao tử đột biến kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường trong thụ tinh tạo nên thể lệch bội. 

Khi tác nhân gây đột biến ức chế sự hình thành thoi vô sắc ngăn cản sự phân li của tất cả các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân, dẫn tới hình thành giao tử chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n). Giao tử đột biến (2n) kết hợp với giao tử bình thường (n) hoặc giao tử đột biến (2n) trong thụ tinh tạo nên thể đột biến đa bội cùng nguồn tam bội (3n) hoặc tứ bội (4n).

Trong lai xa giữa hai loài khác nhau, hợp tử mang hai bộ nhiễm sắc thể đơn bội không tương đồng từ loài bố và loài mẹ. Cá thể lai bất thụ do không tạo được giao tử. Nếu tác nhân gây đột biến tác động làm tăng gấp đôi số lượng của cả hai bộ nhiễm sắc thể đơn bội sẽ tạo thành thể đa bội khác nguồn. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể cũng có thể phát sinh trong nguyên phân. Nếu hiện tượng này diễn ra ở giai đoạn sớm của quá trình phát sinh phôi từ hợp tử sẽ dẫn tới một phần cơ thể mang tế bào lệch bội (hình thành thể khảm) hoặc đa bội.

III. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi liên quan đến một hay một số đoạn trong cấu trúc NST.

Các dạng đột biến cấu trúc NST phổ biến:

2. Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

IV. Tác hại và vai trò của đột biến

Tác hại của đột biến nhiễm sắc thể

Lệch bội gây mất cân bằng hệ gene, ảnh hưởng đến sự biểu hiện gene, gây giảm sức sống và khả năng sinh sản của sinh vật. Ví dụ: Người mắc hội chứng Down do thừa nhiễm sắc thể 21 (2n + 1) thường bị vô sinh, chết sớm.

Các thể lệch bội thường chết ở giai đoạn sớm, ví dụ: Ở người có đột biến số lượng nhiễm sắc thể, có tới 53,7% các ca sảy thai tự nhiên là thai đột biến nhiễm sắc thể dạng thể ba nhiễm. Ở thực vật, hạt phấn lệch bội thường có ống phấn phát triển kém hoặc không phát triển nên không thể tham gia thụ tinh.

Đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính do không tạo được giao tử bình thường, ví dụ giống chuối nhà (3n) hay dưa hấu tam bội (3n) thường không có hạt. Trong khi đó, đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính do tạo được các giao tử bình thường, ví dụ cây lúa mì (6n).

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây ra sự mất cân bằng hệ gene, giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản của sinh vật. Mất đoạn gây ra sự giảm bất thường số lượng gene trên nhiễm sắc thể, thường dẫn tới giảm sức sống hoặc gây chết thể đột biến. Ví dụ: Mất đoạn ở nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ung thư máu ở người.

Đảo đoạn không gây ra sự tăng lên hay mất gene nhưng làm thay đổi vị trí của gene trên nhiễm sắc thể, dẫn tới tăng hoặc giảm biểu hiện gene. Đảo đoạn có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Ví dụ: Đảo đoạn chứa tâm động ở nhiễm sắc thể số 1 gây vô sinh ở nam giới.

Lặp đoạn gây ra sự tăng bất thường số lượng gene trên nhiễm sắc thể, gây mất cân bằng hệ gene, có thể dẫn tới hậu quả có hại cho sinh vật. Ví dụ: Lặp đoạn 21 trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 4 làm tăng số lượng gene SNCA gây bệnh Parkinson ở người.

Chuyển đoạn gây ra sự sắp xếp lại các nhóm gene liên kết. Chuyển đoạn lớn có thể gây giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Ví dụ: Ở người (nam giới) mang đột biến chuyển đoạn tương hỗ, tỉ lệ tinh trùng bất thường được ghi nhận tới 55,1%.

Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá, chọn và tạo giống. Thể đa bội cùng nguồn chẵn và đa bội khác nguồn có thể hình thành nên giống, loài mới. Khoảng 80% số loài thực vật hiện nay là kết quả của đột biến đa bội ở các loài tổ tiên. Con người có thể sử dụng các tác nhân gây đột biến để tạo các giống cây trồng đa bội như dâu tằm (4n), dưa hấu không hạt (3n),... Đa bội rất hiếm gặp ở động vật, chỉ khoảng 1% số loài động vật là thể đa bội, không gặp thể đa bội ở lớp Chim và Thú. Ví dụ: Ếch Neobatrachus aquilonius là thể tứ bội.

Các đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ở quy mô nhỏ ít gây ra sự suy giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản, trong một số trường hợp có thể có lợi cho sinh vật. Vì vậy, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ở quy mô nhỏ có thể là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống. Lặp đoạn làm tăng số lượng bản sao của gene, tăng khả năng tạo đột biến gene dẫn tới hình thành chức năng mới của gene. Đảo đoạn và chuyển đoạn tạo nên các biến dị di truyền trong loài, là tiền đề hình thành loài mới. Các cá thể mang đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể cũng được sử dụng trong quá trình chọn giống để chọn lọc các tính trạng mong muốn và phát triển các giống mới. Tạo giống cây trồng bằng cách tạo đột biến mất đoạn để loại bỏ một số gene có hại.

Trong nghiên cứu di truyền, thể lệch bội thường được sử dụng để nghiên cứu các gene nằm trên nhiễm sắc thể đột biến. So với cây lưỡng bội, cây đa bội thường có số lượng phân tử DNA lớn hơn nên tế bào và cơ quan sinh dưỡng có kích thước lớn hơn, có khả năng phát triển mạnh hơn và chống chịu với điều kiện môi trường bất lợi tốt hơn. Đột biến cấu trúc được dùng để xác định các vị trí của gene trên nhiễm sắc thể, lập bản đồ gene, nghiên cứu tiến hoá hệ gene, xác định quan hệ phát sinh chủng loại.

V. Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị

Di truyền và biến dị là hai quá trình diễn ra song song, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật. Trong đó, nhờ quá trình di truyền, các thông tin di truyền của loài vốn được lưu giữ trong phân tử DNA được truyền qua các thế hệ tế bào và cá thể. Cơ chế tự tái bản phân tử DNA và tự nhân đôi, phân li, tổ hợp nhiễm sắc thể đảm bảo sự truyền thông tin di truyền của loài.

Các đột biến gene và đột biến nhiễm sắc thể luôn phát sinh trong quần thể sinh vật. Đồng thời, sự tái tổ hợp của nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. Các biến dị di truyền này dẫn tới các cá thể thế hệ sau có thể mang các tính trạng khác với cá thể thế hệ trước.

VI. Thực hành

1. Quan sát đột biến nhiễm sắc thể trên tiêu bản cố định

Cơ sở khoa học

Nhiễm sắc thể co xoắn dần, đạt mức cực đại ở kì giữa của quá trình phân bào. Có thể quan sát được hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi có độ phóng đại 400x. Từ đó có thể quan sát được các biến đổi bất thường (đột biến) về số lượng, cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Các bước tiến hành

Chuẩn bị

Dụng cụ, thiết bị: kính hiển vi quang học có độ phóng đại 400x, tiêu bản cố định nhiễm sắc thể bình thường và đột biến ở rễ hành, người hoặc ở sinh vật khác.

Tiến hành

• Đặt tiêu bản nhiễm sắc thể bình thường lên kính hiển vi, điều chỉnh vị trí tiêu bản để quan sát được vùng có mẫu.
• Tìm tế bào có bộ nhiễm sắc thể dễ quan sát nhất với vật kính 10x.
• Chuyển sang vật kính 40x. Quan sát, đếm số lượng nhiễm sắc thể, cấu trúc nhiễm sắc thể trong tiêu bản.
• Lặp lại các thao tác trên với tiêu bản nhiễm sắc thể đột biến. Quan sát.

Báo cáo

• Vẽ các nhiễm sắc thể quan sát được trong một tế bào. Xác định số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.
• Mô tả nhiễm sắc thể đột biến (nếu có).
• Trả lời câu hỏi: Bộ nhiễm sắc thể đột biến khác bộ nhiễm sắc thể thường như thế nào?
• Báo cáo kết quả thí nghiệm theo mẫu.

 2. Tìm hiểu tác hại gây đột biến ở người của một số chất độc

Cơ sở khoa học

Dưới tác động của một số tác nhân hoá học như dioxin; thuốc diệt cỏ 2,4 - D;..., các đột biến nhiễm sắc thể ở người được hình thành. Các đột biến này được di truyền qua sinh sản và tạo thành thể đột biến ở thế hệ con.

Các bước tiến hành

Chuẩn bị

Dụng cụ, thiết bị: tranh ảnh, video về người mang dị tật bẩm sinh do một số chất độc (dioxin; thuốc diệt cỏ 2,4-D;...).

Tiến hành

Quan sát tranh ảnh, video,... tìm hiểu các dị tật do một số chất độc gây ra và hoàn thành bảng dưới đây.

Báo cáo

Báo cáo kết quả theo mẫu.

1. Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng trong bộ nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc của từng nhiễm sắc thể trong tế bào.

2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể gồm các dạng đột biến lệch bội và đa bội. Dưới tác động của các tác nhân gây đột biến (vật lí, hoá học của môi trường ngoài; sự rối loạn môi trường nội bào), sự phân li của một số hoặc tất cả các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong phân bào bị cản trở, dẫn tới hình thành giao tử bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Giao tử này kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường tạo ra thể đột biến. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể cũng có thể phát sinh trong nguyên phân hoặc trong lai xa.

3. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm có các dạng mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. Các tác nhân vật lí, hoá học, sinh học gây ra sự phá vỡ cấu trúc hoặc gây ra trao đổi chéo bất thường tại các vùng mang trình tự lặp lại của phân tử DNA, dẫn tới hình thành đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

4. Đột biến số lượng và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường gây ảnh hưởng có hại đến sức sống, khả năng sinh sản của sinh vật, nhưng cũng là nguyên liệu của tiến hoá, chọn giống và được ứng dụng trong nghiên cứu di truyền.

5. Di truyền là hiện tượng các tính trạng được truyền từ cá thể thế hệ trước sang cá thể thế hệ sau. Biến dị là hiện tượng cá thể thế hệ sau mang một số tính trạng khác cá thể thế hệ trước. Biến dị và di truyền là hai quá trình diễn ra song song, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật.